بعضی ناهنجاریهای ژنتیکی وابسته به x

سیناپسین 1: فسفوپروتئینی است که در وزیکول پیش سیناپسی دیده می شود واحتمالا در فرایند اگزوسیتوز دخالت دارد. اختلال در این ژن سبب بروز حالات صرع واختلال یادگیری ورفتاری میشود.

آنژیوتانسین 2:یک اکتا پپتید است که سبب تنگی عروق می شود البته کوتاه مدت × و همچنین سبب احتباس آب و نمک در کلیه می شود.

دیستروفی عضلانی دوشن : درماهیچه پروتئین دیستروفین وجود دارد که سبب پایداری سارکولم می شود بیماری دیستروفی عضلانی دوشن اختلال در ساخت این پروتئین است. بنا براین در غیاب این پروتئین ضعف عضلانی پیش رونده دیده می شود که در اوایل کودکی شروع و منجر به مرگ خواهد شد.

نشانگان زالی-ناشنوایی: این بیماری با بیماری زالی متفاوت است.زالی بیماری اتوزومال مغلوب است ولی این بیماری وابسته به جنس xاست.در این بیماری ناشنوایی عصبی مادرزادی وجود دارد. جهش در ژن باعث نقص در مسیر ساخت پیش سازها ی سلولهای تاجی عصبی در ملانوسیت ها می شود. این بیماری با ایجاد ناشنوایی عمیق وزالی کامل بروز می کند.

منبع:وب سایت زیست شناسی نوین