رنگدانه ای شدن شبکیه چشم
گروهی از بیماریهای ژنتیکی که شبکیه را درگیر می کنند در این گروه از بیماریها سلولهای گیرنده نوری (استوانه ای- مخروطی) دژنره شده ومی میرند.در نتیجه بیماری بطور پیش رونده ای کاهش یافته واز بین می رود.
علا ئم: دربیشتر انواع رتینیت پیگمانتوزا ابتدا سلولهای استوانه ای درگیر می شوند در این حالت با شب کوری شروع وپیشرفت بیماری بینایی محیطی کم ٬ میدان دیدکوچک و نهایتا" دید بسیار ناچیز بوجود می آید. در انواع دیگری ابتدا دید مرکزی درگیر می شود .در شروع بیماری دید مرکزی کاهش می یابد.و با از د ست دادن سلولهای مخروطی اختلا ل در دید رنگها پیش می آید ودر ادامه با پیشرفت بیماری شب کوری و کاهش دید محیطی ایجاد می شود.
ژنتیک بیماری: امروزه به دنبال تحقیقات وسیع بیش ازیک ژن کشف شده است که موتاسیون در آنها منجر به رتینیت پیگمانتوزا میشود. الگوی وراثتی این بیماری ممکن است از نوع اتوزومی غا لب مغلوب یا وابسته به جنس باشد.
منبع:ژنتیک در پزشکی . تامسون مارگارت . ترجمه دکتر فرهاد همت خواه
به نام خدا